Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Diğer Yazılar

Genellikle kız çocuklarında görülen sendrom, nörolojik bir rahatsızlıktır. Çocuklar 6-18 aylık olana kadar her şey normaldir. İlk defa 1983 yılında teşhis edilen hastalığın 4 ana evreden oluştuğu biliniyor.

Belirtileri;

*MECP2 proteini vücutta birçok yerimizde olmasına rağmen en çok beynimizde mevcuttur. MECP2 geni metilCPG bağlayıcı proteini ile kodlar. Rett sendromu MECP2 genindeki mutasyonlar yüzünden görülür. MECP2 geninde ekspresyonu gerekmeyen uygunsuz ya da fazla ekspresyonu ile sonuçlanarak beyin üzerinde olumsuz durum yaratır.

*12-18 aydan sonra hastalar konuşma yetisini kaybeder.

*Epilektik nöbetler başlar ve buna bağlı olarak el hareketleri de kaybolur.

*Duruş anormallikleri başlar.

*İlk evrede 6-18 aylık bebek çevreye karşı duyarsızlaşır. Gelişim devam etse de yavaşlar ve geri kalır.

*2.evrede 1-4 yaş arasında görülen ani olan durumlar çıkar. Aniden ateşlenir, hızlı geriler. Objelere ve insanlara olan ilgi tamamen azalır.

*3.evrede yürümeyi öğrenmiş çocuk yürümeye devam edebilir. Öğrenmeyen hastalar yürümeyi öğrenebilir. El hareketlerinin kaybı bu devrede görülür. Gece gülmeleri, aniden ağlamalar, gözünü dikme, diş gıcırdatma bu evrede görülür.

*4. evre ise 10 yaşından sonra başlar. Göz dikme davranışı burda da devam ederken stereotipik el hareketlerinde azalma yaşanır. Anlamasında, çevresiyle olan iletişimde herhangi bir azalma yaşanmaz.

*Beslenmede problem sıklıkla görülür. Hastaların çoğu kusma veya kabızlık problemleri yaşar.

*Hastalar konuşamadıkları için genelde göz teması kurarlar. Göz mimikleriyle iletişim kurmaya çalışan hastalar ellerini de çırpabilir.

*Büyük adımlarla yürüyerek her an düşecekmiş gibi geniş adımlar kullanırlar.

*Doğuşta normal olan kafa çeperin yaş ilerledikçe büyümez ya da büyümesi yavaşlar.

*El yıkama, el bükme, el çırpma gibi hareketlerin uyanıkken yapmaya başlarlar.

*Hastalar epilektik nöbeti geçirir.

*Normal olarak gelişimi olan kas dokuların gelişiminde gözle görülür incelme ve gerileme görülür.

*Uyanıkken diş gıcırdatma yaşanır.

*Uyanıkken nefes alışverişi normalin dışında seyreder. Bazen nefes alımında zorluk ya da düzensizlik yaşanır.

*Bel kemiğinin S şekline dönüşerek şekil değiştirmesi görülür.

Tedavi olarak nörolojik açıdan incelenmeli ve özel eğitim merkezinden destek alınmalıdır. Motor gelişimlerinin düzene girmesi için fizyoterapiden yardım alınmalıdır. Fizyoterapi, Scoliosis şeklini alacak bel için zamanda kazandırabilir. Ayrıca Rett hastalarının beslenmesine dikkat edilmelidir. Diyetisyen eşliğinde sağlığını etkilemeyecek gıdalar tüketilmelidir.

• rett sendromu
• rett sendromu belirtleri
• rett sendromu nedir